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ABSTRACT This guideline summarizes diagnostic and therapeutic approaches based on a systematic literature review and ...
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Abstract Receiving a positive expanded newborn screening result is highly stressful for parents. This study ...
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Abstract
Keywords: Pyridoxine dependent epilepsy 2S,6S-/2S,6R-Oxopropylpiperidine-2- Carboxylic Acid 6-Oxopiperidine-2-Carboxylic Acid Urine Plasma High pressure liquid chromatography ...
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Abstract
Objective: Single Large Scale Mitochondrial DNA Deletions (SLSMDs), Pearson Syndrome (PS) and Kearns-Sayre Syndrome ...